Imunodeficiência

A informação contida nesta página destina-se exclusivamente a profissionais de saúde.

Nesta página:

• Opções de Tratamento
• Imunodeficiências primarias
• Imunodeficiências secundarias
• Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI)
• Bibliografia

Existem opções de tratamento eficazes para a maioria dos doentes com imunodeficiência primaria (IP), embora os tipos de tratamento variem conforme o tipo de IP.

Terapêutica de substituição de anticorpos

A terapêutica de substituição de anticorpos, que consiste na administração intravenosa de concentrados de IgG, é uma importante opção de tratamento para os doentes que não conseguem produzir quantidades adequadas de anticorpos. O produto IgG, preparado a partir de um grande volume de plasma humano com a finalidade de assegurar um amplo espectro de anticorpos, é conhecido como imunoglobulina, gamaglobulina ou globulina imune do soro. As preparações intravenosas são conhecidas como Imunoglobulinas Intravenosas (IGIV).

As Imunoglobulinas intravenosas estão indicadas no tratamento de doenças de imunodeficiência primária assim como nas terapias imunomoduladoras.

Como terapêutica de substituição, as Imunoglobulinas intravenosas não estimulam a nova produção de anticorpos, pelo que devem administrar-se repetidamente a intervalos regulares para manter os níveis de protecção. A maioria dos doentes com IP que utilizam IGIV para terapêutica regular de substituição de anticorpos recebem perfusões a cada 3 ou 4 semanas.

Transplante de células germinais hematopoiéticas

O transplante de células germinais hematopoiéticas é o processo mediante o qual as células germinais de um dador normal são transplantadas para um doente com imunodeficiência primária. No passado, as células germinais eram colhidas da medula óssea, mas actualmente as novas técnicas permitem a separação do sangue periférico e do sangue do cordão. O transplante de células germinais é utilizado normalmente em doentes com imunodeficiência primária que apresentam défice de granulócitos, células T ou deficiências combinadas de células T e B, como a doença de imunodeficiência combinada grave (SCID), o síndroma de Wiskott-Aldrich, os síndromes de híper IgM e a doença granulomatosa crónica.

O interferão gama, a PEG-ADA e o G-CSF são terapêuticas derivadas de enzimas e proteínas orientadas para processos específicos em casos específicos de IP. O interferão gama pode ser utilizado para ajudar os fagócitos a matar as bactérias da forma mais eficaz na doença granulomatosa crónica (CGD). A PEG-ADA pode ser utilizada para tratar crianças com formas raras de SCID, o que inclui deficiência da enzima adenosina desaminase (ADA). O G-CSF (Factor estimulante do Crescimento de Colónias) pode ser utilizado em doentes submetidos a transplante de células germinais hematopoiéticas ou cujos níveis de granulócitos estejam reduzidos.

Terapêutica génica

A terapêutica génica consiste na substituição do gene defeituoso por uma cópia normal. Embora tenha havido resultados positivos com doentes jovens com muitas doenças SCID, ainda se considera que este tipo de terapêutica se encontra em fase experimental.

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Trata-se das imunodeficiências intrínsecas às células e tecidos do sistema imunitário, que não se devem a outra doença, medicamento ou agente exterior que prejudique o sistema imunitário. A terapêutica de imunoglobulina intravenosa (IGIV) é utilizada para tratar as IP associadas a defeitos na imunidade humoral (ou seja, falta de produção de anticorpos).

Imunodeficiência variável comum

Trata-se de um distúrbio caracterizado por níveis séricos reduzidos de imunoglobulinas (anticorpos) e uma susceptibilidade elevada às infecções. Na maioria dos casos, não são conhecidas causas genéticas para os níveis plasmáticos reduzidos de imunoglobulinas. Trata-se de uma forma relativamente "comum" de imunodeficiência, mas o grau e o tipo de deficiência sérica de imunoglobulina assim como o curso clínico "variam" de doente para doente.⁴

Agamaglobulinemia ligada ao X

Trata-se de um distúrbio de IP no qual os homens são susceptíveis a uma infecção bacteriana, devido à mutação no gene Btk que conduz a uma falta de produção de anticorpos5. Este distúrbio está ligado ao X por se encontrar no cromossoma X e está limitado, praticamente, aos filhos de mulheres portadoras assintomáticas.⁴

Síndroma de Wiskott-Aldrich

Trata-se de um defeito hereditário do sistema imune causado por uma mutação no gene WAS, localizado no cromossoma X.⁶

Imunodeficiência combinada grave

Trata-se de um distúrbio genético no qual as células T e B do sistema imunitário adaptativo, se encontram danificadas por um defeito num dos muitos genes possíveis. O SCID é uma forma grave de imunodeficiência hereditária.⁷

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Um grande número de patologias malignas, particularmente, as dos sistemas hematopoiético e linforeticular, as doenças metabólicas, a desnutrição, as queimaduras ou a infecção grave, também podem provocar uma função deficiente do sistema imunitário e uma resposta fraca por parte dos anticorpos. A terapêutica com imunoglobulina intravenosa (IGIV) utiliza-se, especialmente, para tratar a leucemia linfática crónica (CLL) e o mieloma (MM).8 Estes doentes podem beneficiar da terapêutica de substituição da imunoglobulina combinada aliada ao tratamento normal da sua doença primária.

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A Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI), uma doença auto-imune caracterizada por uma diminuição do número de plaquetas no sangue, algumas vezes denominada Púrpura Trombocitopénica Imunitária, ocorre quando o sistema imunitário do organismo destrói as suas próprias plaquetas da mesma maneira que destrói invasores prejudiciais como as bactérias. As plaquetas são importantes para ajudar o sangue a coagular e a parar as hemorragias.

Quando a contagem plaquetária é reduzida, os doentes poderão apresentar hematomas, epistaxe ou gengivas que sangram.

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